Nuovo appuntamento con il Dott. Francesco Nicola Riviello, genetista e nutrizionista, che questa volta ci parla della mutazione MTHFR.
Il gene MTHFR, ovvero Metilentetraidrofolato, produce un enzima in grado di effettuare la rimetilazione dell’omocisteina in metionina tramite l’utilizzo della vitamina B12. Questa molecola può subire delle mutazioni, anche importanti, con delle conseguenze per il nostro organismo e la nostra salute. La conversione dell’omocisteina è una cambiamento metabolico importantissimo, perché quando questa sostanza si presenta in quantità elevate nel nostro sangue, possono aumentare i rischi di malattie cardiovascolari e tutte le patologie a lei connesse.
Il gene MTHFR può essere oggetto di mutazioni che vengono trasmesse con una modalità recessiva. Ciò significa che la malattia può esprimersi quando il genotipo è omozigote, cioè possiede entrambi gli alleli del gene mutati (se il genotipo è eterozigote si definisce, invece, la condizione di portatore sano). Nei soggetti omozigoti, l’attività dell’enzima MTHFR risulta ridotta del 50-70%. Da ciò deriva un aumento dell’omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia), quindi un maggiore rischio di sviluppare una malattia cardiovascolare.
Nelle donne in gravidanza che presentano una carenza alimentare di acido folico, poi, la presenza della mutazione MTHFR rappresenta anche un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale.
Quando è consigliabile fare l’analisi?
• Familiarità per malattie cardiovascolari;
• Tromboembolismo venoso (trombosi venosa o embolia polmonare);
• Malattie cardiovascolari ad esordio prematuro;
• Ripetuti aborti (poliabortivita’).
Le mutazioni a carico del gene MTHFR rappresentano tuttavia un fattore di rischio cardiovascolare solo in soggetti con basso status di folati: ciò sottolinea quindi l’importanza, sia nella prevenzione che nella terapia, dell’apporto nutrizionale di acido folico, il cui deficit risulta un cofattore patogeno necessario.
Attraverso il test genetico si possono stabilire con certezza se si hanno delle mutazioni a carico del gene MTHFR, e di quale tipo. Il test permette di visualizzare i difetti di tale enzima ed anche altre problematiche correlate, è un esame molto approfondito in grado di fornire informazioni importanti sullo stato di salute del soggetto, su eventuali intolleranze e carenze.
