L’emofilia è una patologia genetica rara che in Italia ad esempio interessa più di 4.000 persone
È una malattia caratterizzata da un difetto cronico della coagulazione del sangue.
L’emofilia è una malattia “diaginica”, ovvero una patologia la cui trasmissione è legata al cromosoma X, quindi alla madre. In genere solo i maschi sono malati, mentre le femmine possono essere “portatrici sane”.
Alla base della malattia c’è la carenza, o la mancanza, di una proteina di coagulazione del sangue (nell’emofilia A del fattore di coagulazione VIII, nella B del fattore IX). Di conseguenza, un emofilico può andare incontro a episodi di sanguinamento prolungato che possono generare dolore oltre che danni alle articolazioni. Attualmente, in Italia, la malattia interessa più di 4.000 persone, 8.000 se si considerano anche le sindromi affini.
Ancora oggi l’emofilia è una malattia cronica senza una cura definitiva. Nel 70% dei casi però può essere gestita con la terapia sostitutiva, che riesce a riequilibrare il sistema di coagulazione con la somministrazione per via endovenosa della proteina mancante. La terapia ottimale resta però la profilassi. Con la profilassi consigliata fin dai primi anni di vita, si mantengono i livelli della proteina mancante sufficientemente elevati.
Per quanto riguarda le prospettive della ricerca, da qualche anno la comunità scientifica internazionale sta studiando e sperimentando la terapia genica, che potrebbe offrire una cura definitiva ai pazienti affetti da emofilia di tipo B. Sperimentata per ora solo su animali, questa terapia agisce alla base della malattia fornendo l’informazione genetica corretta alle cellule del paziente perché possano produrre un fattore della coagulazione funzionante.
Dott. Francesco Nicola Riviello
Genetista e Nutrizionista
