FATTORE V LEIDEN E RISCHIO TROMBOTICO: L’IMPORTANZA DEL TEST GENETICO

FATTORE V LEIDEN E RISCHIO TROMBOTICO: L’IMPORTANZA DEL TEST GENETICO

Ritorna la rubrica del genetista Francesco Nicola Riviello

La trombofilia ereditaria (predisposizione genetica alla trombosi) è una patologia caratterizzata dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. Alcune delle mutazioni genetiche che determinano suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche, cioè presenti senza causare patologia. I geni in considerazione sono quelli relativi al Fattore V di Leiden e il Fattore II della coagulazione (Protrombina) e le mutazioni ricercate con questo test sono rispettivamente G1691A per il Fattore V di Leiden e A20210G per la Protrombina. Lo studio di queste varianti geniche è indicata in soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa o con familiarità positiva per questi episodi; in donne che intendono assumere contraccettivi orali; in donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza o con poliabortività con sospetto di trombosi placentare; persone allettate a seguito di interventi chirurgici o costrette all’immobilità. Il test genetico permette di individuare se il soggetto è portatore o meno di una mutazione di uno o di entrambi questi fattori della coagulazione. Se è presente una sola mutazione il soggetto si definisce eterozigote per quel fattore, se le mutazioni individuate sono due il soggetto è omozigote mutato per quel fattore della coagulazione. La positività a questo test va interpretata come predisposizione (fattore di suscettibilità) e può aumentare il rischio di manifestare eventi trombotici se associata con uno stile di vita non appropriato (fattori acquisiti) come il fumo, l’assunzione di alcolici, l’immobilità, il colesterolo aumentato o l’aumento dell’omocisteina conseguenti rispettivamente ad una alimentazione ricca di grassi o alla carenza di acido folico.

Dott. Francesco Nicola Riviello
Genetista e Nutrizionista
dott.riviello@gmail.com