L’amniocentesi e la villocentesi sono tecniche diagnostiche invasive che comportano un prelievo di materiale (villi coriali, liquido amniotico o sangue fetale) dall’interno dell’utero per la diagnosi di patologie cromosomiche, malattie infettive o malattie metaboliche. Tali tecniche vengono definite invasive in quanto per la loro esecuzione è necessario pungere l’utero (sotto guida ecografica) per prelevare del materiale in esso contenuto. L’esecuzione di questi esami, a differenza degli esami non invasivi (ad esempio l’ ecografia) può comportare un certo rischio di abortività.

La villocentesi si esegue tra la 10 e la 12 settimana di gravidanza e consiste nell’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Le cellule presenti nei villi coriali, la parte fetale della placenta, hanno la stessa origine embriologica del feto e vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico.

L’amniocentesi si esegue invece tra la 15 e le 18 settimana e consiste in un prelievo di circa 16-20 cc di liquido amniotico dall’utero: le cellule di origine fetale presenti nel liquido, una volta poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del loro corredo cromosomico.

Le due metodiche dunque consentono di valutare il cariotipo, cioè l’ assetto cromosomico fetale per accertare la normalità o al contrario la presenza di anomalie cromosomiche eventualmente presenti nel feto: anomalie numeriche (un cromosoma in più o in meno) o strutturali (quando i cromosomi si scambiano “pezzi”).

Questi esami vengono proposti alle pazienti ad elevato rischio di anomalie cromosomiche, ovvero in determinati casi:

– età materna superiore a 35 anni;

– alterazioni ecografiche della traslucenza nucale;

– positività del Bi-test;

– precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;

– genitori portatori di alterazioni cromosomiche.

Dal punto di vista temporale la villocentesi dunque si effettua in una fase della gravidanza più precoce rispetto all’amniocentesi.

Dott. Francesco Nicola Riviello

Genetista e Nutrizionista

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