La microcitemia è una malattia genetica ereditaria causata da alterazioni dei geni coinvolti nella produzione di emoglobina. Il sangue dei microcitemici è caratterizzato da una riduzione delle dimensioni medie dei globuli rossi (ovvero il volume della componente corpuscolata abbreviata come MCV nelle analisi del sangue) e da livelli di emoglobina più bassi della norma.

Conosciuta anche come Talassemia o Anemia Mediterranea, in Italia la microcitemia è molto diffusa soprattutto nelle regioni meridionali.

Per sapere se un soggetto è affetto da microcitemia, basta sottoporlo a delle semplici analisi del sangue.

Trattandosi di una malattia genetica essa si trasmette da genitori ai figli con modalità autosomica recessiva: ad esempio 2 portatori sani di microcitemia hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto, il 25% di probabilità di avere un figlio sano ed il 50% di avere figli portatori sani.

I portatori sani del difetto genetico, o comunque i pazienti talassemici con una scarsa sintomatologia, di solito non vengono sottoposti ad alcuna terapia farmacologica né trasfusione. Tuttavia si consiglia di seguire una dieta sana ed equilibrata, all’interno della quale debbano essere preferititi tutti quegli alimenti che favoriscono l’assorbimento del ferro da parte dell’organismo, come ad esempio quelli ricchi di vitamina C.

Per quanto concerne coloro i quali sono affetti dalla forma più grave di microcitemia, ossia l’Anemia Mediterranea, essi hanno assoluta necessità di effettuare continue trasfusioni di sangue, a cadenza di 20-25 giorni, e debbono utilizzare in maniera più frequente i farmaci, pena conseguenze ancor più gravi.

Esiste una cura definitiva?

Esiste. È il trapianto di midollo osseo, possibile però o quando è disponibile un donatore consanguineo compatibile (fratello o sorella), o legato alla possibilità di trovare un donatore compatibile non consanguineo dalla banca internazionale di donatori di midollo osseo.

La terapia genica, in prospettiva futura, potrà consentire di trapiantare nei pazienti talassemici cellule staminali, “corrette” geneticamente, in grado di produrre emoglobina normale.

Dott. Francesco Nicola Riviello

Genetista e Nutrizionista

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