La sindrome di Down è dovuta ad un’anomalia cromosomica e rappresenta la causa più frequente di ritardo mentale, più o meno grave.
Le persone affette dalla sindrome di Down hanno una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21, per cui è detta anche trisomia 21. Il difetto genetico è congenito e non ereditario: nella maggior parte dei casi insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo dei gameti o subito dopo il concepimento. Il cromosoma sovrannumerario può essere presente per intero oppure solo in parte, in genere per effetto del trasferimento (traslocazione) di una porzione del cromosoma 21 su un altro cromosoma. Una terza forma, più rara, è il mosaicismo, in cui solo alcune cellule della persona affetta presentano la trisomia, mentre altre sono normali. In questo caso le manifestazioni possono essere più lievi.
Il deficit cognitivo nella sindrome di Down è associato a caratteristiche fisiche (viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura, scarso tono muscolare) e a complicanze quali cardiopatie, malformazioni intestinali, cataratta, apnea durante il sonno, malattie autoimmuni (diabete) o endocrine (ipotiroidismo) e, in età matura, la malattia di Alzheimer.
La maggior parte delle diagnosi avviene oggi in epoca prenatale. Alcuni parametri ecografici (come la translucenza nucale) permettono già nei primi mesi di gravidanza di sospettare la presenza della sindrome. Questa può poi essere confermata con tecniche quali la villocentesi o l’amniocentesi che permettono di ottenere la mappa dei cromosomi del feto (cariotipo). Dopo la nascita la diagnosi viene fatta a partire da osservazioni cliniche e confermata dall’indagine citogenetica del cariotipo.
Ad oggi non esiste una terapia specifica per la cura della sindrome di Down. Si può però migliorare notevolmente la durata e la qualità della vita delle persone affette intervenendo in modo mirato sulle malformazioni e avviando il più precocemente possibile adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali: quanto più sono seguiti e stimolati i bambini con sindrome di Down, tanto più soddisfacente sarà il loro inserimento sociale, scolastico e lavorativo.
Dott. Francesco Nicola Riviello
Genetista e Nutrizionista
