La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, che colpisce esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni. Già nell’infanzia i muscoli progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale.
La distrofia di Duchenne è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma X. Questo gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata distrofina. Tutte le mutazioni che colpiscono questo gene hanno come effetto quello di causare l’assenza totale della proteina. Salvo casi rarissimi la DMD colpisce esclusivamente i maschi, che possiedono un solo cromosoma X; questo perché nelle femmine, che possiedono due copie del cromosoma, il deficit è compensato dalla presenza di un’altra copia funzionante.
Alcuni esami di laboratorio permettono di mettere in evidenza il danno muscolare. Un valore importante nelle analisi del sangue è quello della creatin-chinasi: si tratta di un enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene liberato nel sangue quando esiste danno muscolare.
I due accertamenti più precisi sono la biopsia muscolare, -cioè l’analisi al miscroscopio di un minuscolo pezzo di muscolo prelevato sotto anestesia- che permette di verificare la presenza di fibre degenerate, e la diagnosi genetico-molecolare. Quest’ultima premette di stabilire con esattezza se esistano anomalie a carico del gene per la distrofina, partendo da un semplice prelievo di sangue.
Come tutte le malattie a trasmissione recessiva legate al cromosoma X la DMD si manifesta solo nei maschi e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene difettoso. Non esistono invece maschi portatori sani per la DMD, questo significa che un padre che non è affetto da DMD non avrà nessuna possibilità di trasmettere il gene difettoso ai figli.
Dall’unione fra una donna portatrice sana e un uomo normale, ad ogni gravidanza esiste 1 possibilità su 2 che nasca un figlio maschio malato. Le figlie femmine avranno il 50% di probabilità di nascere portatrici sane, e il 50% di probabilità di nascere normali (senza il gene difettoso).
Se in una famiglia ci sono casi conosciuti di queste malattie, grazie alla consulenza genetica è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai figli la malattia. Circa il 70-80 per cento delle portatrici sane può essere facilmente identificato mediante il dosaggio della creatin-chinasi nel sangue e attraverso l’analisi del DNA.
Si calcola che un terzo circa dei casi di DMD nasca da madri che non sono portatrici sane. In questo caso, la malattia è dovuta ad una nuova mutazione del gene per la distrofina, che non è stata trasmessa dai genitori.
Dott. Francesco Nicola Riviello
Genetista e Nutrizionista
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